En los estadios tempranos del desarrollo embrionario, la masa celular que conforma el embrión debe plegarse y formar un tubo, cuyas capas más profundas darán origen al sistema nervioso central, eje del desarrollo. Sin embargo, se teoriza que en algún punto del cierre del tubo neural puede haber una interrupción, que se continuará en el desarrollo y generará una alteración mínima o extensa.

Esto ocurre más frecuentemente a nivel caudal (es decir en la columna lumbar y sacra del paciente) y en diversos grados. Hay muchas disrrafias, a saber (mielomeningocele, lipomeningocele, lipomas, diastehematomielia, etc). La máas frecuente y grave es el mielomeningocele. Estas anomalías suelen estar acompañadas de alguna alteración superficial llamadas “estigmas cutáneos”. Estos estigmas serán detectados por el pediatra en los controles de salud en las primeras semanas de vida, y motivarán la consulta con el neurocirujano infantil quién ahondará en la búsqueda de la distrofia y evaluará la posibilidad de una médula anclada.

Para evitar mayores problemas, es importante que los niños sean evaluados en forma programada desde el nacimiento por sus pediatras, y que cumplan con las visitas pautadas.